Gene: tipi e funzioni del gene

Leggi questo articolo per conoscere il gene: tipi e funzioni del gene!

Il termine gene fu introdotto da Johanssen nel 1909. Prima di lui Mendel aveva usato il termine fattore per un'unità di eredità specifica, distinta, particolata che prende parte all'espressione di un tratto. Johanssen ha definito il gene come unità elementare di ereditarietà che può essere assegnata a un particolare tratto.

Il lavoro di Morgan ha suggerito che il gene fosse il segmento più breve del cromosoma che può essere separato attraversando, può subire mutazioni e influenzare l'espressione di uno o più tratti. Attualmente, un gene è definito come un'unità di ereditarietà composta da un segmento di DNA o cromosoma situato in un locus specifico (locus del gene) che trasporta informazioni codificate associate a una funzione specifica e può subire l'attraversamento oltre che la mutazione.

Un gene è:

(i) Un'unità di materiale genetico che è in grado di replicare,

(ii) È un'unità di ricombinazione, cioè in grado di subire l'attraversamento,

(iii) Un'unità di materiale genetico che può subire una mutazione,

(iv) Un'unità ereditaria collegata a una struttura o funzione somatica che conduce a un'espressione fenotipica. Lewin (2000) ha definito il gene come una sequenza di DNA che codifica per un prodotto diffusibile.

Dal loro lavoro sugli auxotrofi di Neurospora, Beadle e Tatum (1948) proposero un'ipotesi di un enzima monogenico e definirono il gene come un'unità di materiale ereditario che specifica un singolo enzima. Yanofsky ed altri (1965) osservarono che certi enzimi potevano essere composti da più di un polipeptide.

Hanno sostituito l'ipotesi di un enzima monogenico con un'ipotesi di un gene polipeptide (il gene è un'unità di materiale ereditario che specifica la sintesi di un singolo polipeptide). A questo punto è diventato chiaro che il materiale ereditario del cromosoma è il DNA e che un gene è un segmento lineare del DNA chiamato cistron.

Pertanto, il termine cistron è diventato sinonimo di gene. Inoltre, un gene o cistrone non può solo sintetizzare un polipeptide ma anche un ribosomiale o trasferire RNA. Cistron (o gene) è un segmento di DNA costituito da un tratto di sequenze di basi che codifica per un polipeptide, un RNA di trasferimento (tRNA) o una molecola di RNA (rRNA) ribosomiale. Attualmente un tale gene è chiamato gene strutturale.

Il sistema genetico contiene anche un certo numero di geni regolatori che controllano il funzionamento dei geni strutturali. Tuttavia, ci sono diverse eccezioni, ad esempio geni sovrapposti, geni polipoproteici, geni divisi, ecc.

Un gene o cistron ha molte posizioni o siti in cui possono verificarsi mutazioni. Un cambiamento nel singolo nucleotide può dare origine a un fenotipo mutante, ad es. Anemia falciforme. Allo stesso modo, due cistroni difettosi possono ricombinarsi per formare un cistron di tipo selvaggio. Nonostante i suddetti cambiamenti nei concetti di caratteristiche strutturali mutazionali e ricombinatorie del gene, il concetto funzionale rimane lo stesso: è un'unità di ereditarietà.

Tipi di geni:

1. House Keeping Geni (geni costitutivi):

Sono quei geni che si esprimono costantemente in una cellula perché i loro prodotti sono richiesti per le normali attività cellulari, ad es. I geni per la glicolisi, ATP-ase

2. Geni non costitutivi (geni di lusso):

I geni non si esprimono sempre in una cella. Sono attivati ​​o disattivati ​​in base alle esigenze delle attività cellulari, ad esempio, il gene per la nitrato reduttasi nelle piante, il sistema del lattosio in Escherichia coli. I geni non costitutivi sono di ulteriori due tipi, inducibili e repressibili.

3. Geni inducibili:

I geni vengono attivati ​​in risposta alla presenza di una sostanza chimica o di un induttore che è necessario per il funzionamento del prodotto dell'attività genica, ad esempio il nitrato per la nitrato riduttasi.

4. Geni repressivi:

Sono quei geni che continuano ad esprimersi fino a quando una sostanza chimica (spesso un prodotto finale) inibisce o reprime la loro attività. L'inibizione da parte di un prodotto finale è nota come repressione del feedback.

5. Multigeni (famiglia di geni multipli):

Si tratta di un gruppo di geni simili o quasi simili per soddisfare i requisiti di tempo e prodotti specifici del tessuto, ad esempio la famiglia di geni globinici (e, 5, (3, sul cromosoma 11, oc e 8 sul cromosoma 16).

6. I geni ripetuti:

I geni si verificano in più copie perché i loro prodotti sono richiesti in quantità maggiori, ad esempio, geni degli istoni, geni di tRNA, geni di rRNA, geni di actina.

7. Generi a copia singola:

I geni sono presenti in singole copie (occasionalmente 2-3 volte), ad esempio geni codificanti proteine. Formano il 60-70% dei geni funzionali. Duplicazioni, mutazioni e rimescolamento dell'esone possono formare nuovi geni.

8. Pseudogeni:

Sono geni che hanno l'omologia di geni funzionali ma non sono in grado di produrre prodotti funzionali a causa dell'intervento di codoni senza senso, inserzioni, delezioni e inattivazione di regioni del promotore, ad esempio, diversi geni dello snRNA.

9. Geni elaborati:

Sono geni eucariotici privi di introni. I geni processati sono stati formati probabilmente a causa di retrotrascrizione o retrovirus. I geni processati sono generalmente non funzionali in quanto privi di promotori.

10. Split Genes:

Furono scoperti nel 1977 da molti lavoratori, ma il merito fu dato a Sharp e Roberts (1977). I geni divisi sono quei geni che possiedono regioni extra o non essenziali intervallate da parti essenziali o codificanti. Le parti non essenziali sono chiamate introni, DNA spaziale o sequenze intervenienti (IVS). Le parti essenziali o codificanti sono chiamate esoni. Le regioni introniche trascritte vengono rimosse prima che l'RNA passi nel citoplasma. I geni divisi sono caratteristici degli eucarioti.

Tuttavia, alcuni geni eucariotici sono completamente esotici o non-divisi, ad esempio geni degli istoni, geni dell'interferone. I geni split sono stati anche registrati nei procarioti, nel gene timidilato sintasi e nel ribonucleotide reduttasi in T ₄ . Un gene che produce calcitonina nella tiroide forma un neuropeptide nell'ipotalamo rimuovendo un esone. L'adenovirus ha anche un meccanismo per produrre 15-20 diverse proteine ​​da una singola unità trascrizionale mediante splicing differenziale.

11. Trasposoni (Jumping Genes, Hedges e Jacob, 1974):

Sono segmenti di DNA che possono saltare o spostarsi da un punto del genoma a un altro. I trasposoni furono scoperti per la prima volta da Me Clintock (1951) in caso di mais, quando scoprì che un segmento del DNA passava alla codifica genica per i kernel pigmentati e produceva kernel chiari.

I trasposoni possiedono DNA ripetitivo, simile o invertito, alle estremità, lungo 5, 7 o 9 nucleotidi. Trasposasi di enzimi separa il segmento dal suo originale scindendo le sequenze ripetitive alle sue estremità.

Esistono molti tipi di trasposoni. Negli esseri umani i tipi più comuni di trasposoni appartengono alla famiglia Alu (che ha un sito per il taglio con l'enzima di restrizione Alu I). Il numero di nucleotidi per trasposone è di circa 300 con circa 300.000 copie nel genoma. Il passaggio di trasposoni da un luogo ad un altro causa il rimescolamento delle sequenze nucleotidiche nei geni. Il rimpasto negli introni spesso cambia espressione dei geni, ad es. Proto-oncogeni → oncogeni. Nuovi geni possono svilupparsi mediante mescolamento di esoni. Altre modifiche causate dai trasposoni sono mutazioni, attraverso inserzioni, delezioni e traslocazioni.

12. Geni sovrapposti:

In ф x 174, i geni E e K si sovrappongono ad altri geni.

13. Geni strutturali:

I geni strutturali sono quei geni che hanno codificato le informazioni per la sintesi di sostanze chimiche necessarie per i macchinari cellulari.

Le sostanze chimiche possono essere:

(a) Polipeptidi per la formazione di proteine ​​strutturali (ad es. complesso colloidale di protoplasma, membrane cellulari, elastina di legamenti, collagene di tendini o cartilagine, actina dei muscoli, tubulina di microtubuli, ecc.). (b) Polipeptidi per la sintesi di enzimi,

(c) Trasportare proteine ​​come l'emoglobina degli eritrociti, proteine ​​che trasportano i lipidi, proteine ​​carrier delle membrane cellulari, ecc.

(d) Ormoni proteici, ad es. insulina, ormone della crescita, ormone paratiroideo,

(e) Anticorpi, antigeni, determinate tossine, fattori di coagulazione del sangue, ecc.

(f) RNA non tradotti come tRNA, rRNA. In generale, i geni strutturali producono o mRNA per la sintesi di polipeptidi / proteine ​​/ enzimi o RNA non codificanti.

14. Geni regolatori (sequenze regolatorie):

I geni regolatori non trascrivono gli RNA per controllare la struttura e il funzionamento delle cellule. Invece, controllano le funzioni dei geni strutturali. Gli importanti geni regolatori sono promotori, terminatori, operatori e geni produttori o regolatori di repressori. Il reporter non prende parte all'attività cellulare. Invece, regola l'attività di altri geni. Pertanto, il gene che produce repressori è di natura intermedia.

15. Geni specifici del tessuto:

Sono geni che sono espressi solo in determinati tessuti specifici e non in altri.

Funzioni geniche:

(i) I geni sono componenti di materiale genetico e sono quindi unità di ereditarietà,

(ii) controllano la morfologia o il fenotipo degli individui,

(iii) La replicazione dei geni è essenziale per la divisione cellulare,

(iv) I geni portano le informazioni ereditarie da una generazione all'altra,

(v) controllano la struttura e il metabolismo del corpo,

(vi) Il rimescolamento dei geni al momento della riproduzione sessuale produce variazioni,

(vii) Diversi collegamenti sono prodotti a causa dell'incrocio,

(viii) I geni subiscono mutazioni e cambiano la loro espressione,

(ix) Nuovi geni e conseguentemente nuovi tratti si sviluppano a causa del rimescolamento di esoni e introni.

(x) I geni cambiano la loro espressione a causa dell'effetto di posizione e dei trasposoni.

(xi) La differenziazione o la formazione di diversi tipi di cellule, tessuti e organi in varie parti del corpo è controllata dall'espressione di determinati geni e dalla non-espressione di altri,

(xii) Lo sviluppo o la produzione di diversi stadi nella storia della vita sono controllati da geni.