Sfondo storico della genetica (spiegato con lo schema)

Leggi questo saggio per conoscere lo storico background della genetica!

Contenuto:

  • Introduzione:
  • Principi mendeliani:
  • Legge della segregazione (principio mendeliano I)
  • Legge di Assortimento Indipendente (Principio Mendeliano II)

La genetica è lo studio delle caratteristiche ereditarie mentre l'ereditarietà è un processo che determina la capacità dell'individuo di crescere e svilupparsi come risultato dell'interazione tra i tratti ereditati e i fattori ambientali.

Essendo l'essere la creatura più intelligente, è molto curioso di se stesso. Scopre che i figli delle famiglie tendono ad assomigliare ai loro genitori. Essi ereditano i tratti fisici e mentali di uno dei genitori o di entrambi i genitori.

Inoltre, gli individui di un particolare gruppo di popolazione umana mostrano alcune somiglianze generali tra loro, nonostante le tremende differenze. Le somiglianze sono prodotte a causa dell'ereditarietà dei caratteri paterni; alcune proprietà intrinseche degli uomini sono biologicamente trasmesse di generazione in generazione. La scienza della genetica è una disciplina importante, che riguarda l'ereditarietà e la variazione.

In effetti, la genetica è lo studio delle caratteristiche ereditarie mentre l'ereditarietà è un processo che determina la capacità dell'individuo di crescere e svilupparsi come risultato dell'interazione tra i tratti ereditari e i fattori ambientali.

Lo studio dell'eredità getta luce sufficiente per comprendere l'origine dell'uomo e il significato delle razze. Ad esempio, le tigri generano piccole tigri che ereditano le caratteristiche della loro razza. D'altra parte, lo studio genetico indaga il meccanismo dell'ereditarietà e svela le caratteristiche interne dell'evoluzione umana.

Un'osservazione ravvicinata di diverse specie di animali e piante rivela che una continua attività di ereditarietà e variazione sta avvenendo in natura. Non ci sono due fratelli esattamente uguali, tranne alcuni gemelli identici. Questa mancanza di somiglianza tra le persone legate dalla discesa viene spesso indicata come variazione.

La variazione denota un cambiamento fondamentale nell'allestimento interno di un individuo dovuto a differenze geniche, che potrebbero essere originate da mutazione o dovute a differenze indotte dall'ambiente, che potrebbero causare cambiamenti temporanei nel fenotipo.

Una terza fonte di variazione può essere dovuta all'ibridazione dei genitori. Per esempio, se i genitori sono eterozigoti (o ibridi) per un particolare tratto, ad esempio il colore degli occhi, allora è del tutto possibile generare una prole con occhi marroni e blu. La variazione può verificarsi in maggiore o minore grado, ma nella maggior parte dei casi si è rivelata utile. L'evoluzione di nuove forme è stata possibile per la variazione vantaggiosa. Pertanto, l'ereditarietà e la variazione sono entrambi ugualmente importanti nello studio della genetica.

Il termine genetica deriva dalla parola greca gen che significa generare o crescere o diventare qualcosa. Fu coniato da William Bateson nel 1905. Ma l'inizio di questa scienza avvenne o accadde prima di questa data. Tre botanici, De Vries (Olanda), Correns (Germania) e Von Tschermak (Austria) hanno identificato i principi di base della genetica nell'anno 1900.

Hanno lavorato indipendentemente l'uno dall'altro, ma nessuno di loro ha avuto il merito. Perché, la scienza della genetica era già nata nel 1866 attraverso lo sforzo di Gregor Johann Mendel di Brunn, in Austria; quei botanici hanno riscoperto il lavoro dopo trentaquattro anni.

Secondo Webster, la genetica è il ramo della biologia che riguarda l'ereditarietà e la variazione tra organismi correlati, in gran parte nei loro aspetti evolutivi ". In breve, può essere definita come una scienza che si occupa dei principi che spiegano le somiglianze tra i genitori e la loro progenie e le differenze tra gli individui di una singola specie. Quindi, la genetica è stata una scienza dell'ereditarietà e della variazione.

L'ereditarietà comporta l'attività di una unità funzionale distinta conosciuta come geni, che viene trasmessa dai genitori alla progenie e governa lo sviluppo dei personaggi di un individuo. Carattere o tratto denota caratteristiche morfologiche, anatomiche, fisiologiche, biochimiche e comportamentali di un organismo.

La variazione dei caratteri è prodotta per la variazione dei geni. Quindi, la genetica può essere ridefinita come la scienza che si occupa della struttura, organizzazione, trasmissione e funzione dei geni e origine della variazione in essi.

Diversi campi della genetica possono essere considerati come lo studio basato su diversi oggetti. Ad esempio, la genetica animale e la genetica delle piante riguardano gli animali e le piante, rispettivamente come oggetti di studio. La genetica dei virus e la genetica microbica considerano rispettivamente i virus e i microbi come oggetti di studio.

La genetica umana si occupa esclusivamente dell'eredità dell'uomo. Inoltre, la genetica molecolare e la genetica della popolazione, due campi specializzati sono solitamente distinti dalla genetica classica. La genetica molecolare si occupa principalmente della natura e delle proprietà del materiale genetico considerandone la fisica e la chimica, la funzione, la replicazione, la mutazione, la ricombinazione, la regolazione e l'evoluzione.

La genetica della popolazione tratta l'attività dell'ereditarietà in una popolazione variabile naturale di individui in consanguineità in relazione a probabilità matematiche e statistiche. Tuttavia, la genetica classica può essere definita come citogenetica che non solo indica la stretta relazione tra i due rami alleati della biologia, vale a dire la citologia (biologia cellulare) e la genetica (scienza dell'eredità), ma mette in correlazione l'organizzazione chimica e genetica dei cromosomi e i loro modelli comportamentali di ereditarietà.

Esso (citogenetica) proietta un quadro chiaro sui vari aspetti dei cromosomi e sui loro effetti sullo sviluppo dei caratteri degli organismi. A livello grossolano, citogenetica e genetica sono distinte l'una dall'altra. Ma a livello molecolare questi non sono definiti in modo così preciso. Il racconto classico dell'eredità risale a Ippocrate (400 aC) che credeva che "il materiale riproduttivo provenisse da tutte le parti del corpo dell'individuo e quindi che i personaggi fossero direttamente tramandati alla progenie".

Secondo Aristotele (350 aC) i materiali riproduttivi sono in realtà le sostanze nutritive, che devia verso il percorso riproduttivo invece di fare le parti del corpo. Sebbene le idee di Ippocrate e Aristotele riguardanti l'ereditarietà differiscano considerevolmente, condividono ancora una visione comune secondo cui l'eredità è diretta e le sostanze derivate da o destinate a parti specifiche degli individui sono trasmesse alla progenie. Diversi altri filosofi e biologi greci, contemporanei di Ippocrate e Aristotele, fecero anche osservazioni e speculazioni sui principi ereditari.

La maggior parte dei biologi di quel periodo credeva che alcuni organismi primitivi provenissero da materia non vivente, cioè materia organica in decomposizione. Il processo è stato chiamato generazione spontanea. La dottrina della generazione spontanea fu molto pervasiva fino alla metà del diciottesimo secolo. William Harvey (1578-1657) ha dapprima ipotizzato che tutti gli animali derivino dalle uova e dallo sperma, che ha un effetto stimolante sul processo di sviluppo.

Il medico olandese Regnier de Graaf (1641-1673) ipotizzò che le caratteristiche di entrambi i genitori fossero espresse nella progenie dei mammiferi; piuttosto entrambi i genitori trasmettono i loro personaggi ereditari alla loro prole. Ancora una volta, un produttore olandese di microscopi, Anton van Leewenhoek, quando ha realizzato un microscopio fatto a mano con una serie di lenti montate, ha osservato le cellule dello sperma umano. Aveva anche osservato gli spermatozoi di molti altri animali.

Anche se era noto da tempo che la riproduzione ha luogo per unione o copulazione di maschi con femmine, ma il contributo di maschio e femmina, più in particolare dei fatti riguardanti i materiali ereditari, era sconosciuto. Era una questione di grande dibattito. Tuttavia, il concetto di Aristotele (che la progenie derivava la forma specifica dal seme mentre la nutrizione era fornita dalla femmina) era più sviluppato durante il XVII e il XVIII secolo dalle scoperte di sperma e ovuli negli animali, e polline e uova nelle piante .

Basandosi sulla speculazione di William Harvey, molti biologi hanno avanzato le loro idee e studi, affermando che una delle cellule sessuali, lo sperma o gli ovuli, è sufficiente per svolgere la funzione di un organismo in miniatura. Deve essere sviluppato in proporzione adulta ricevendo un'alimentazione adeguata. Tale teoria è nota come teoria della preforma. Lunghe polemiche continuarono durante il diciannovesimo secolo tra gli animalculisti o gli spermisti e gli ovisti.

Gli spermisti o gli animalisti credevano che lo sperma contenesse la creatura in miniatura preformata. D'altra parte, gli ovisti hanno confermato che gli ovuli contenevano l'organismo preformato. Sebbene la teoria della preforma sia oggi obsoleta, forniva comunque un concetto ragionevole di riproduzione per sostituire tutti i concetti vaghi del periodo molto antico.

La teoria, che successivamente sostituisce la teoria della preforma, è nota come teoria dell'epigenesi. Questo fu proposto da Wolff (1738-1794). Secondo Wolf, né lo sperma né gli ovuli contenevano una creatura preformata, ma ognuno di essi conteneva materiale indifferenziato che aveva la potenzialità di svilupparsi in un organismo adulto dopo la fecondazione.

La teoria dell'epigenesi ottenne un consenso tra i biologi del diciannovesimo secolo. Tuttavia, al momento è chiaramente noto che sia lo sperma che gli ovuli non sono composti da materiale interamente indifferenziato, ma, al contrario, portano il materiale ereditario, i cromosomi, che contengono geni.

Lo scienziato francese Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) aveva ipotizzato che l'uso e il disuso degli organi per un lungo periodo di tempo determinasse le caratteristiche della progenie. Ha formulato una teoria nota come ereditarietà dei caratteri acquisiti. Il fondatore della teoria evolutiva del modem, Charles Darwin (1809-1882), suggerì che i tessuti e le cellule di un organismo lanciavano particelle minute o granuli chiamati gemmule che circolavano attraverso la pianta e i corpi degli animali, che alla fine passavano agli organi sessuali per assemblare lì come gameti.

I gemmuli del sesso opposto vengono aggiunti durante la fecondazione, che insieme portano allo sviluppo di una miscela di organi e tessuti materni e paterni nella progenie. Si ritiene quindi che le caratteristiche ereditarie siano trasmesse dai genitori alla prole.

Questo meccanismo è considerato l'essenza della dottrina della Pangenesis. Nei suoi scritti, Darwin aveva menzionato che la sua teoria della "Pangenesi" non è in alcun modo diversa dal concetto ereditario ipotizzato da Ippocrate. Un biologo tedesco, August Weismann (1883 - 1914), propose la teoria della continuità della teoria del plasma germinale o del plasma germinale per spiegare la riproduzione negli animali.

Secondo questa teoria, il "germoplasma" viene trasmesso alla prole senza alcun cambiamento, ma un cambiamento del germoplasma (mutazione) potrebbe portare a un cambiamento nell'ereditarietà. In effetti, la teoria distingue due distinti tipi di tessuti, cioè il somatoplasma e il germoplasma nel corpo di un individuo. Il somatoplasma oi tessuti corporei sono necessari per la sopravvivenza dell'individuo e il corretto funzionamento dell'organismo, ma non contribuisce alla riproduzione sessuale.

Naturalmente, qualsiasi cambiamento nel somatoplasma non può essere trasmesso alla generazione successiva. D'altra parte, il germoplasma produce i gameti, che sono la base della riproduzione sessuale. I cambiamenti nel germoplasma vengono facilmente trasmessi alla generazione successiva.

Weismann ha chiaramente menzionato che i caratteri acquisiti non sono ereditati. Aveva mostrato che i cambiamenti nelle caratteristiche del corpo non influiscono sulla qualità dei gameti prodotti dal germoplasma. La sua dimostrazione conclusiva ha trovato la separatezza del germoplasma e del somatoplasma; dispose le ipotesi di pangenesi e eredità dei personaggi acquisiti. Prima degli esperimenti di Mendel sui piselli (Pisum sativum), John Knight e John Goss, entrambi dall'Inghilterra avevano condotto gli esperimenti di riproduzione nella stessa pianta. John Knight nel 1799 fece un incrocio tra due varietà di piselli, non pigmentate e pigmentate.

La varietà non pigmentata aveva gambo verde, fiori bianchi e semi-cappotti incolori. John Goss nel 1824 aveva sperimentato la stessa cosa con piante seminate verdi (blu) e gialle (bianche). La sua procedura sperimentale prevedeva la rimozione degli stami dai piselli normalmente a seme verde e la sua impollinazione avvenuta da stami di piselli a seme giallo. John Knight aveva anche eseguito croci reciproche.

I risultati sperimentali di entrambi Knight e Goss erano piuttosto notevoli, ma non contarono il numero di piselli usati nei loro esperimenti di riproduzione. Di conseguenza, non erano riusciti a scoprire il meccanismo ereditario sottostante, che successivamente Gregor Mendel poté pubblicare nel 1866.

Knight e Goss hanno sostanzialmente puntato i loro esperimenti verso il raggiungimento commerciale di varietà migliorate di piante e animali per il loro utilizzo in agricoltura e orticoltura. Non hanno cercato alcuna informazione riguardo ai meccanismi ereditari. Tuttavia, le speculazioni di Ippocrate sull'ereditarietà non furono messe in discussione fino alla definitiva istituzione dei principi basilari dell'ereditarietà proposta da Mendel e pubblicata nel 1866. Ma è una vergogna che il lavoro monumentale di Mendel sia stato in gran parte ignorato per quasi 34 anni.

Da questi esperimenti, Mendel riferì l'unità dell'ereditarietà, come fattore, che ora chiamiamo gene è particolato e non liquido. I due alleli di un gene non si influenzano a vicenda in alcun modo, che dire di fondersi l'uno con l'altro. Propose due leggi di ereditarietà universalmente accettate: la legge della segregazione e la legge dell'assortimento indipendente con la quale spiegava il dominio dei personaggi.

Purtroppo non è stato valutato e il suo foglio è stato dimenticato nelle pile di molte biblioteche fino al 1900, fino a quando non è stato "riscoperto" in modo indipendente nelle carte pubblicate da tre botanici DeVries (Olanda), Correns (Germania) e Von Tschennak (Austria) che hanno ottenuto più o risultati meno simili a quelli di Mendel.

Molto probabilmente vennero a conoscenza del lavoro di Mendel attraverso un riferimento fatto da Focke nel 1881 e copiato da lui da Bailey nel 1895. Fu veramente sfortunato che Darwin non fosse a conoscenza del lavoro di Mendel (sull'ereditarietà) benché fossero contemporanei .

Quindi, ignorando i principi di Mendel, Darwin propose la teoria chiamata Pangenesis per spiegare la trasmissione ereditaria delle caratteristiche. Se Darwin avesse conosciuto Mendel e il suo lavoro, non avrebbe solo apprezzato il significato del contributo di Mendel all'ereditarietà, la conoscenza dell'eredità sarebbe stata utilizzata per rimuovere una delle maggiori difficoltà nello spiegare la teoria della selezione naturale. Tuttavia, la riscoperta del lavoro di Mendel ha avviato una velocità di ricerca nel campo della genetica.

Principi mendeliani:

Gli esperimenti di Gregor Mendel (1822-1884) sui piselli da giardino (Pisum sativwn) sono considerati un grande punto di riferimento nello studio della genetica. È nato nella Moravia settentrionale, in Austria, attualmente parte della Cecoslovacchia. Suo padre aveva un grande fascino per il giardinaggio e l'orticoltura; Mendel lavorava con lui nel frutteto e gradualmente sviluppò un interesse nei confronti della natura.

All'età di 21 anni, entrò nel monastero agostiniano a Brunn (ora Brno in Cecoslovacchia). Dopo quattro anni, nell'anno 1847, fu ordinato monaco o prete. Il resto della sua vita fu trascorso in quel monastero dove fece innumerevoli incroci tra varietà di diverse specie di piante diverse.

Nel 1851 entrò all'Università di Vienna, in Austria, su raccomandazione delle autorità del monastero, dove studiò tutte le scienze di base tra cui fisica, chimica, matematica, botanica e zoologia fino al 1853. Successivamente divenne insegnante nel monastero nel 1854 e servito lì per 12 anni. Aveva presentato i fatti e le figure dei suoi esperimenti prima della Brunn Natural History Society l'8 febbraio 1865.

Infine, il suo articolo di 46 pagine, intitolato "Esperimenti di ibridazione delle piante", fu pubblicato negli Atti della Società di Brunn per lo studio delle scienze naturali l'anno seguente, nel 1866. Le copie del suo articolo furono distribuite alle biblioteche in Europa e America, ma non ricevette alcuna attenzione seria per 34 anni, fino alla "riscoperta" di tre botanici nel 1900.

Il successo di Mendel può essere attribuito alla sua brillante mente analitica, che gli ha permesso di interpretare i risultati dei suoi esperimenti e di definire il principio alla base dei meccanismi dell'ereditarietà. A questo proposito, Mendel merita di essere chiamato il padre della genetica.

I principi della genetica mendeliana si basano su due "leggi", come la legge della segregazione e la legge dell'assortimento o della ricombinazione indipendente. Il successo di Mendel negli esperimenti di ibridazione indica il suo sano senso del giudizio nel progettare le croci di piselli da giardino, che sono stati selezionati solo dopo un'attenta valutazione dell'idoneità dell'esperimento.

Aveva selezionato un totale di sette coppie di personaggi contrastanti per i suoi ultimi esperimenti, che sono i seguenti:

1. Lunghezza della pianta, alta o nana.

2. Posizione dei fiori, assiali (distribuiti lungo lo stelo) o terminali (raggruppati in alto).

3. Colore dei baccelli acerbi, giallo o verde.

4. Forma di baccelli non maturi, gonfiati o ristretti.

5. Colore dei cotiledoni (cioè parti nutritive dei semi maturi), giallo o verde.

6. Forma del seme (superficie esterna), arrotondato e liscio o rugoso.

7. Colore del rivestimento del seme, grigio o bianco. (Il colore del fiore è spesso correlato al colore dei semi: generalmente i piselli a fiore bianco sviluppano semi di camice bianco e il fiore viola produce semi con il mantello grigio).

In questo modo, Mendel testò individualmente i sette personaggi eseguendo le croci separatamente per ogni tratto. Considerava solo un tratto alla volta.

Legge della segregazione (principio mendeliano I):

La credenza popolare del tempo di Mendel era che le femmine fornivano la sostanza per lo sviluppo della progenie, simile al terreno che fornisce nutrimento alle piante. Mendel sosteneva una fusione completa di gameti maschili e femminili, in cui lo stesso contributo dei due genitori era necessario per lo sviluppo dei personaggi nella generazione ibrida. Ha anche postulato l'esistenza di fattori, ora noti come geni, che sono responsabili della crescita di vari personaggi. Sono questi fattori che vengono trasmessi da una generazione all'altra; i personaggi da soli non possono essere trasferiti.

Mendel fece una chiara distinzione tra l'aspetto (fenotipo) e il trucco genetico (Genotipo) e introdusse un concetto di dominanza e recessività. Le sue formule per determinare i diversi genotipi e fenotipi in diverse generazioni portarono un cambiamento radicale nel modo di pensare all'eredità dell'uomo.

Mendel iniziò il suo esperimento incrociando due varietà di razza (varietà) di piselli, alti e nani che erano stati allevati separatamente nel giardino del monastero. Le piante alte erano alte da 6 a 7 piedi, mentre le piante nane erano alte solo dai 9 ai 18 pollici. I fattori ambientali, la condizione del suolo e dell'umidità furono controllati minuziosamente da Mendel per vedere se questi avessero qualche effetto sulla crescita.

Mendel notò anche i risultati di incroci reciproci in cui un genitore (Genitore A) fu usato come femmina in un incrocio con un altro genitore (Genitore B), e ancora (Genitore A) fu usato come maschio con un altro genitore (Genitore B). Mendel si è assicurato che i genitori maschi e femmine contribuiscano allo sviluppo dei personaggi in progenie; i risultati delle croci reciproche sono sempre identici.

Accanto alla croce reciproca, Mendel distingue altre croci come monoibridi, diibridi, tribridi e così via. Un incrocio tra due genitori che differiscono per un singolo personaggio è definito come un incrocio monocromatico, mentre quelli tra genitori che differiscono per due o tre caratteri sono noti come croci diibridi e tribridi, rispettivamente.

Tuttavia, nel primo esperimento, Mendel considerò solo il cross monoibrido. Uno dei due tratti, quello alto, era espresso nella progenie di prima generazione, vale a dire che tutte le primavere erano state trovate alte come un loro genitore. Mendel designò questa generazione ibrida come prima generazione filiale (F1) mentre la croce che coinvolgeva due varietà pure di generazioni iniziali era considerata come generazione parentale (P).

Mendel procedette ulteriormente organizzando un incrocio tra i membri alti della prima generazione (F1). Il risultato ottenuto è stato straordinariamente diverso. La seconda generazione filiale (F2) ha dato origine a una generazione mista di varietà alte e nane nel rapporto di 3: 1. Non è stata prodotta alcuna forma intermedia.

È interessante notare che la generazione F2 costituiva tre quarti di piante alte e un quarto di piante nane, sebbene entrambi i loro genitori fossero alti. Tale incrocio nelle generazioni successive (F3, F4, F5 e così via) ha anche prodotto varietà alte e nane nel rapporto di 3: 1. D'altra parte, quando le piante nane venivano incrociate l'una con l'altra, tutta la prole appariva come nana. Anche nella seconda generazione (F2) rimangono nani; non è stata prodotta nessuna pianta alta (Fig. 6.11).

Qui, Mendel ha organizzato un incrocio tra un paio di personaggi in contrasto. Questo tipo di croce che coinvolge due ceppi parentali che differiscono in un singolo tratto è stato chiamato croce mono-ibrida. Mendel considerava ogni tratto come un fattore o carattere unitario. I fattori mendeliani, che determinano le caratteristiche di qualsiasi organismo, sono ora riconosciuti come geni; un personaggio è prodotto dall'azione di un gene specifico.

Come i due alleli di un gene, i fattori mendeliani si verificano in coppia e questi sono di origine materna e paterna. Perché sia ​​il maschio che la femmina dei genitori danno lo stesso contributo allo sviluppo dei personaggi nella progenie.

Nella prima generazione (F1), viene espresso il carattere di uno solo dei due genitori. Questo è noto come carattere dominante. Il carattere dell'altro genitore non è espresso in F1; tale personaggio viene definito come latente o recessivo. Il personaggio dominante può essere di due tipi.

In primo luogo, può essere puro come quello di una progenie genitrice che produce solo tratti dominanti. In questo caso, i fattori o gli alleli sono simili e tale zigote è definito omozigote.

In secondo luogo, potrebbe essere un ibrido simile ai membri della generazione F1.

Gli zigoti, composti da due fattori o alleli diversi, sono quindi chiamati eterozigoti. Quindi, Mendel usò i termini puro e ibrido rispettivamente per omozigote ed eterozigote. Il fattore o allele, che si esprime nello stato eterozigote, è chiamato dominante; governa sul personaggio.

L'esperimento di Mendel con piselli alti e nani, quindi, mostra zigoti omozigoti ed eterozigoti. Nella varietà alta pura, due fattori (alleli) rimangono identici formando la combinazione TT. Allo stesso modo, la varietà nana pura mostra la combinazione di tt. Le piante ibride alte della prima generazione filiale (F1) portano due fattori diversi, Tt.

Mendel nel suo esperimento ha chiaramente stabilito il fatto che i caratteri recessivi non sono espressi in condizioni eterozigote, ma saranno espressi in omozigoti recessivi (pisello nano). In un incrocio tra varietà contrastanti vere, possiamo classificare la progenie F2 (nipoti grogeny) in due modi, a seconda del loro aspetto (fenotipo) o in base alla loro composizione genetica (genotipo).

Il fenotipo classifica tre individui alti su quattro, mentre il genotipo identifica due ibridi (Tt) tra le code. Genotipicamente la generazione F2 è composta da 1 TT, 2 Tt e 1 tt. I termini fenotipo e genotipo si riferiscono quindi all'espressione visibile dei geni (o dei fattori mendeliani) e alla reale costituzione genetica di un individuo, rispettivamente.

Mendel scoprì il fatto importante che negli ibridi F1, le caratteristiche genitoriali (o fattori o alleli) non venivano perse o mescolate per produrre gli intermedi, piuttosto che i fattori o gli alleli restavano segregati. Questa non mescolanza di alleli nell'ibrido e la loro successiva segregazione (la proporzione è mantenuta nel gamete) è il principio della segregazione o della prima legge di Mendel.

Poiché esiste una buona corrispondenza tra i caratteri mendeliani ei geni situati nei cromosomi, il fenomeno della segregazione può essere facilmente spiegato sulla base del comportamento dei cromosomi omologhi durante la meiosi.

Come conseguenza della segregazione (separazione), i due alleli di un gene vengono separati e vanno in diversi gameti. Pertanto, un gamete contiene uno dei due personaggi in contrasto risultanti dall'allele. Quando due di questi gameti si fondono insieme, entrambi gli alleli contribuiscono a formare un gene nello zigote. Per la manifestazione di qualsiasi personaggio, sono richiesti entrambi gli alleli.

Quando due alleli di un gene sono della stessa natura; produce un carattere puro. Ma, quando i due alleli non sono della stessa natura, viene prodotta una varietà ibrida, ma viene espresso il carattere del gene dominante. Pertanto, l'aspetto di un individuo non è sempre conforme al suo carattere genetico.

In effetti, il tipo di alleli di un gene specifico o di tutti i suoi geni, trasportati da un individuo, è noto come genotipo o costituzione genetica mentre l'aspetto dell'individuo rispetto a uno specifico personaggio osservabile oa tutti questi caratteri è riferito a come fenotipo.

I concetti di genotipo e fenotipo sono stati chiaramente definiti da Mendel, sebbene il termine stesso sia stato introdotto molto più tardi. La separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può essere considerata la ragione della segregazione dei due alleli di un gene poiché gli alleli si trovano in posizioni identiche nei cromosomi omologhi.

Legge sull'assortimento indipendente (principio mendeliano II):

Studi sull'ereditarietà di un solo carattere alla volta permisero a Mendel di formulare il concetto di gene.

Gli elementi essenziali di questo concetto sono:

(i) Lo sviluppo di ciascun personaggio è controllato da un gene.

(ii) Ogni gene esiste in due forme alternative, alleli che governano le forme contrastanti di un personaggio.

(iii) I due alleli di un gene non si modificano a vicenda quando esistono insieme nella stessa cella.

(iv) Ogni cellula somatica ha due copie di un gene (alleli identici o distinti), mentre i gameti hanno una sola copia.

(v) Gli alleli di un gene si separano e passano in diversi gameti dell'ibrido, e

(vi) I geni sono le unità dell'eredità passate da una generazione all'altra.

Un organismo non ha essenzialmente un solo carattere, ha molte caratteristiche con forme alternative. Pertanto nella seconda fase Mendel ha affrontato incroci di ibridi e poliibridi. Ha scoperto che le diverse coppie di caratteristiche caratteristiche che si univano nella prima generazione (F1), si distinguevano di norma nella seconda generazione (F2) (e anche in altre generazioni successive).

Poiché ogni coppia di personaggi è ereditata indipendentemente da altri, Mendel ha designato questo principio come la Legge dell'assortimento indipendente. Le conseguenze della segregazione indipendente di due caratteri possono essere facilmente previste secondo la legge della probabilità. La legge della probabilità è il concetto base del principio della genetica classica. Il principio della genetica delle popolazioni si basa anche sulla considerazione della legge della probabilità.

In un modo semplice la probabilità è la probabilità di accadimento di un evento. Un evento è il verificarsi di qualcosa. Ad esempio, nel caso di una moneta, l'occorrenza di testa o coda in un lancio è un evento. Una prova si riferisce a un'opportunità prevista per un evento.

Quindi, in una prova con una moneta, si verifica una testa o una coda; entrambi non possono apparire alla volta. In questo modo, sotto processo, la testa della moneta esclude sempre la coda e viceversa. Naturalmente questi eventi si escludono a vicenda. La probabilità di eventi mutuamente esclusivi è determinata da una semplice formula, P = 1 / n, dove p = probabilità di un singolo evento mutuamente esclusivo, e n = numero totale di tali eventi.

In questo esempio il numero totale di eventi mutuamente esclusivi è due, cioè testa e coda. La probabilità di ottenere una testa (o una coda) in un lancio è quindi 1/2. Quindi è chiaro che la probabilità di un evento denota la frequenza media di quell'evento.

Viceversa, la frequenza media di un evento è la sua probabilità. Un'altra categoria di eventi può essere indicata come evento indipendente, in cui due o più eventi sono strettamente correlati, ma il verificarsi di uno degli eventi non influisce mai sulla probabilità dell'evento rimanente.

Ad esempio, due semi, A e B se lanciati, insieme o separatamente, l'occorrenza della testa o della coda in caso di prima moneta (A) non influisce sulla probabilità di occorrenza della testa o della coda nella seconda moneta (B) . In questo modo l'occorrenza di testa e coda nella moneta A è indipendente da quella nella moneta B. Quindi, possono essere chiamati eventi indipendenti. In effetti, la probabilità che si verifichino due o più eventi indipendenti va di pari passo, senza essere influenzati l'uno dall'altro.

Nella seconda serie di esperimenti, Mendel attraversò un ceppo di semi gialli rotondi (lisci) con un altro ceppo di semi verdi rugosi. Aveva già stabilito che i geni sia per il tondo che per il giallo erano dominanti sui rispettivi alleli, rugosi e verdi.

Quindi, in questo caso, le conseguenze della segregazione indipendente per forme e colori delle sementi erano facilmente prevedibili. Poiché la forma e il colore del seme erano eventi indipendenti, anche il loro schema di segregazione era indipendente.

Due forme di seme contrastanti (rotonde e rugose) erano eventi che si escludevano a vicenda, proprio come le altre due forme contrastanti di colore seme (giallo e verde). Quindi le probabilità di varie forme di carattere corrispondono alle frequenze delle forme che appaiono nella seconda generazione (F2), nel caso di incroci monoibridici. (Round 3/4, rugoso 1/4, giallo 1/4 e verde ¼). Mendel considerava questa proporzione come un multiplo di 3: 1 o (3 + 1) 2 . In altre parole, il rapporto 9: 3: 3: 1 è la conseguenza della sovrapposizione di due rapporti, uno per ogni differenza di carattere.

Tuttavia, il fenomeno può essere illustrato con l'esperimento particolare condotto da Mendel. Per gli alleli dominanti di tratti rotondi e gialli, sono stati utilizzati i simboli RR e YY. I tratti recessivi per rughe e verde erano simboleggiati rispettivamente come rr e yy.

La generazione genitrice (P) era costituita da due varietà pure di piselli - giallo rotondo (RRYY) e verde rugoso (rryy). Quando sono stati incrociati, sono stati prodotti due tipi di gameti con genotipo RY e ry. Dopo la fecondazione, nella prima generazione filiale (F1), questi gameti diedero origine a doppi ibridi (diibridi) con il genotipo RrYy. Ma tutti questi discendenti apparentemente erano rotondi e gialli per la presenza di R e Y come alleli dominanti; e rimasero solo come recessivi.

Pertanto i diibidi di F 1 erano eterozigoti con una combinazione di RrYy. Ognuno di loro (maschio e femmina) ha prodotto quattro tipi di gameti che contenevano fattori (alleli) come RY, Ry, rY e ry a frequenze uguali. I quattro gameti della femmina possiedono le stesse possibilità di essere uniti ai quattro gameti del maschio. Le combinazioni dipendono dalle frequenze di probabilità di incontro.

Il numero di zigoti può essere determinato moltiplicando le quattro classi di gameti maschili con quattro classi di gameti femminili. I genotipi costituiti da 4 × 4 o 4 2 o 16 individui si trovano nella generazione F2. Questo diibrido si incrocia tra le varietà di piselli gialli rotondi (RRYY) e rugose (rryy) dei piselli che sono state rappresentate in (Fig. 6.5).

La scacchiera di Fig. 6.6 rivela l'analisi di 16 F2 individui in cui, in media, 9/16 (9 su 16) combinazione portano entrambi Rand Y, 3/16 (3 su 16) portano R ma non Y, un altro 3/16 (3 su 16) portano Y ma non R, e solo uno di sedici vale a dire 1/16 non porta né R né Y.

Di conseguenza, viene trovato un rapporto fenotipico o una proporzione, 9: 3: 3: 1. Ciò significa che nella seconda generazione (F2) saranno disponibili 9 semi gialli rotondi, 3 semi verdi rotondi, 3 semi gialli rugosi e 1 seme verde rugoso. La Legge di Assortimento Indipendente si riferisce quindi alla segregazione (o separazione) di due (o anche più) coppie di alleli indipendentemente nei gameti. Mendel observed that the four kinds of male and female gametes, RY, Ry, rY, and ry, were produced out of dihybrids (RrYy) of F1 generation.

This happened because each of the paired alleles, (R and r) and (Y and y) segregated or separated from each other quite independently and none of these paired alleles could enter in the same gamete. In other words, R always segregates from r and Y from y. Further, the segregate or separation of alleles belonging to one pair (eg Rr) is always without reference to those belonging to another pair (eg Yy) in the gametes (during Meioses).

Following the same principle, from a trihybrid (parents differing in three characters) cross, 8 different kinds of gametes are obtained. The 8 male and 8 female gametes would unite randomly to yield a total of 64 zygotic combinations which can be classified into eight different phenotypic classes, having the ratio of 27:9:9:9:3:3:3:1.

Mendel had suggested the general formulae to determine the numbers of different kinds of gametes as perfect to the size of F2 population. A perfect F2 size indicates the minimum number of F2 individuals in which each genotype is expected to occur at least once.

Accordingly, in a hybrid, segregating for n number of genes, 2 n different types of gametes (male and female) are expected to be produced. The union of 2 n kinds of male gametes with 2 n different female gametes would yield 4 n possible zygotic conditions, which relates to the size of perfect F2 population.

This second principle of Mendel, the law of independent assortment though is considered as an important landmark of genetics, has its limitation too and so cannot be treated as a universal law. It is only valid when two (or more) pairs of alleles situated in different chromosomes become able to pursue their independent assortment during the formation of gametes.

On the contrary, if two (or even more) genes or alleles are linked or located in the same chromosome, there cannot be any independent assortment. Under such conditions as most of the genes usually remain linked, so this principle finds very little scope for application. Rather in these cases, segregation of different genes or alleles largely depends on the extent of linkage and crossing over.