Note utili sull'eredità legata al sesso nell'uomo (con diagramma)

Nell'affrontare l'ereditarietà legata al sesso, ci occupiamo principalmente di quei geni portati dai cromosomi sessuali o dagli allosomi.

La riproduzione sessuale è di fondamentale importanza nel mondo biologico come un modo efficace per generare variabilità genetica. Coinvolge la fusione di due cellule aploidi specializzate chiamate gameti, un gamete maschile e un gamete femminile. Nella maggior parte dei casi, gli individui maschi e femmine differiscono in molte caratteristiche caratteristiche, che possono essere raggruppate in due categorie: caratteri sessuali primari e secondari.

I personaggi del sesso primario sono legati agli organi produttori di maschi e femmine e dipendono dai geni presenti nello zigote.

I personaggi del sesso secondario sono tutti quei personaggi che mostrano differenze consistenti tra gli individui maschi e femmine di una specie, come i dotti genitali, i genitali e molti altri segni caratteristici sul corpo.

Nell'uomo questi caratteri sessuali secondari sono legati al pelo del viso, allo sviluppo della ghiandola mammaria, al tono della voce, al grado di sviluppo muscolare, alla deposizione di grasso sottocutaneo, ecc. Allo stesso tempo, la somministrazione esterna di ormoni maschili e femminili (testosterone ed estrogeni, rispettivamente ) aiuta a modificare l'intensità delle caratteristiche.

Abbiamo già saputo che un genotipo sono io la vera costituzione di un organismo mentre un fenotipo è l'espressione del genotipo nell'organismo. I genotipi sono generalmente descritti in termini di alleli in un singolo locus. I geni, trovati in varie forme alternative, sono noti come allelomorfi o alleli. Naturalmente, poiché i cromosomi si verificano in coppia, si trova un allele nello stesso locus su ciascun cromosoma di una coppia omologa. Questa disposizione dà origine a condizioni omozigoti o eterozigoti secondo la natura dell'allele.

Come detto sopra, l'individuo omozigote mostra due forme identiche di alleli in un particolare locus genetico, su ciascun cromosoma di una coppia omologa. Ma l'individuo eterozigote possiede sempre alleli di carattere alternativo nel locus di due cromosomi omologhi.

Nell'affrontare l'ereditarietà legata al sesso, ci occupiamo principalmente di quei geni portati dai cromosomi sessuali o dagli allosomi. Si può presumere che ciascuno dei cromosomi sessuali (cromosoma X e Y) sia costituito da due segmenti in cui uno dei segmenti rimane omologo tra i due cromosomi - X e Y.

I materiali genetici su segmenti omologhi hanno buone probabilità di essere scambiati durante la divisione cellulare, ma i geni situati su questa parte del cromosoma X e Y sembrano avere un significato molto piccolo e quindi sono chiamati parzialmente legati al sesso. Tali tratti sono a volte trasmessi semplicemente come tratti autosomici, sia attraverso il cromosoma X che il cromosoma Y. D'altra parte, i segmenti non omologhi dei cromosomi X e Y sono di grande importanza perché su di essi si trovano veri geni legati al sesso.

I geni completamente collegati a Y sono chiamati olandrici e questo tipo di ereditarietà è estremamente raro. In alcuni casi sono considerati anche dubbi. Piuttosto, i geni sul segmento non omologo del cromosoma X sono i tipi più comuni di gene legato al sesso e il termine legato al sesso è solitamente definito come i tratti legati all'X.

Poiché questi geni sono principalmente portati dal cromosoma X, sono comunemente chiamati geni legati al sesso e il modello particolare di ereditarietà seguito da loro viene definito come ereditarietà legata al sesso. Pertanto, è un particolare allele, quello che viene posto in uno dei cromosomi determinanti il ​​sesso (di solito il cromosoma X) determina i tratti legati al sesso.

Legame sessuale in drosofila:

Nel 1910, quando TH Morgan stava lavorando alla genetica della mosca della frutta, Drosophila melanogaster, nel suo laboratorio alla Columbia University, incontrò una mosca maschio con il colore degli occhi bianchi. In Drosophila, il normale colore degli occhi è rosso; il colore bianco è sorto a causa della mutazione. Il colore degli occhi rossi è quindi il tipo selvatico ed è dominante sul suo allele per il colore degli occhi bianchi. Morgan cercò lo schema dell'eredità e scoprì la presenza del gene legato al sesso.

Ci sono quattro coppie di cromosomi (2n = 8) in Drosophila. Di questi, una coppia di cromosomi eteromorfi riguarda la determinazione del sesso. Il maschio è eterogamatico (XY) e la femmina è omogamica (XX).

Il cromosoma X contiene un gran numero di geni e consiste principalmente di eucromatina. Il cromosoma Y è in gran parte inerte e non ha alleli di alcun gene, in quanto tale, è composto da eterocromatina. Pertanto, nella mosca maschile (XY), il fenotipo è determinato dai geni presenti nel cromosoma X.

Per la presenza di un singolo cromosoma X, la mosca maschile può essere definita emicigea. Ciò significa che il maschio possiede solo una copia di un gene al posto dei due normali. In contrasto con questo, la mosca femminile porta due serie di geni legati al sesso nei loro due cromosomi X (XX).

Poiché nella mosca femminile ci sono due geni legati al sesso (alleli), il gene dominante si esprime. Se entrambi i geni sono recessivi, i geni recessivi hanno lo scopo di esprimersi. Ma la situazione è diversa nei maschi mosche perché per natura possiede un gene dominante o recessivo (allele) e in entrambi i casi il gene si esprime. Pertanto, tutti i moscerini maschili sono in grado di mostrare il tratto, sia dominante che recessivo.

Quando una mosca con gli occhi rossi (XX) viene incrociata con una mosca maschio dagli occhi bianchi (XY), nella generazione F1, tutti gli uomini e le donne hanno gli occhi rossi. Nella generazione F2, tutte le femmine hanno gli occhi rossi, ma tutti i maschi non hanno gli occhi rossi. Il 50% dei maschi mostra l'occhio bianco. Il fenomeno è stato schematicamente rappresentato in Fig: 6.11.

Inoltre, una croce reciproca può essere sistemata tra una femmina dagli occhi bianchi (XX) e un maschio dagli occhi rossi (XY). Nella generazione F1, tutte le femmine mosche saranno dagli occhi rossi e tutti i maschi avranno gli occhi bianchi. Ora, se le mosche della generazione F1 sono incrociate, nella generazione F2 il 50% delle femmine uscirà con gli occhi rossi. Allo stesso modo il 50% delle mosche maschi mostrerà occhi rossi. Ciò significa che il 50% dei maschi e delle femmine di questa generazione avrà gli occhi bianchi. (Fig: 6.12)

L'eredità del modello di colore degli occhi rosso-bianco in Drosophila rivela così il modello particolare di trasmissione dei geni legati al sesso di generazione in generazione. È molto interessante nel senso che questi geni si trovano nel cromosoma X anziché negli autosomi. Inoltre, il colore degli occhi non ha nulla a che fare con l'espressione del sesso; l'unico criterio del legame sessuale è che il gene per il colore degli occhi sia trasportato dal cromosoma X.

La caratteristica dell'eredità legata al X (legata al sesso) è che, qui, nessuna trasmissione di caratteri (caratteri) è possibile da maschio a maschio, cioè da padre a figlio. Perché il cromosoma X del maschio (padre) non viene trasmesso ai suoi figli, ma passa alle figlie. Ma lo stesso padre può trasmettere i suoi tratti legati al sesso ai nipoti, attraverso le sue figlie. Pertanto, il fenomeno è stato definito come ereditarietà incrociata nella genetica. Questo modello di ereditarietà incrociata è possibile solo quando la madre è recessiva omozigote (XX) e il padre porta il gene dominante (XY).

I genetisti di solito eseguono i loro esperimenti su organismi standardizzati, che possono essere allevati in un ambiente controllato. Gran parte della moderna teoria della genetica si basa su studi della mosca piccola, Drosophila. Perché questo animale può essere allevato in laboratorio in gran numero con relativamente pochi problemi e spese.

Una generazione sessuale da uovo a uovo, può essere completata in dieci giorni; una singola coppia produce centinaia di figli. Inoltre, le specie possono essere raccolte da qualsiasi parte del mondo. Il clima temperato o tropicale non impone molte variazioni. Ancora una volta, poiché la specie esibisce un piccolo numero di cromosomi, è abbastanza facile osservarli.

Collegamento sessuale nell'uomo:

I geni presenti nel cromosoma X dell'uomo seguono lo stesso modello di ereditarietà dei tratti legati alla sessualità della drosofila. Ma lo studio del legame nell'uomo non è affatto facile perché, in caso di uomo, tale studio richiede un certo pedigree noto per annotare l'ereditarietà dei personaggi, attraverso le generazioni.

Un attento esame dei cromosomi X e Y nell'uomo rivela che la maggior parte dei geni per i tratti X legati si trovano sulla porzione di cromosoma X, per la quale non esiste una corrispondente regione omologa nel cromosoma Y. Il cromosoma Y è relativamente piccolo e contiene pochissimi geni.

Inoltre, proprio come Drosophila, l'uomo è emizigotico. Ha solo un cromosoma X. Poiché non esiste alcun allele nel cromosoma Y corrispondente ai geni contenuti nel cromosoma X, un singolo gene recessivo legato al sesso portato dal maschio (attraverso il cromosoma X) esprime il suo effetto nel fenotipo.

Tuttavia, le caratteristiche tipiche dell'ereditarietà di una caratteristica legata al sesso possono essere riassunte come segue:

1. Normalmente, i geni che governano i tratti legati al sesso non sono trasmessi dai genitori maschi direttamente alla loro progenie maschile. Perché gli individui ricevono il loro cromosoma X dalle loro madri, mentre i loro genitori maschi contribuiscono con il cromosoma Y.

2. Un maschio trasmette i suoi geni legati al sesso a tutte le sue figlie, dal momento che le femmine ricevono uno dei loro due cromosomi X dal padre. Queste figlie, a loro volta, trasmettono questo gene a metà della loro progenie maschile. Quindi, un gene recessivo legato al sesso viene trasmesso da un maschio alla sua progenie femminile, e successivamente a metà della progenie maschile di tali femmine. Tutti i geni legati al sesso passano quindi da maschio a femmina e poi ritornano a un maschio di generazione F2 (generazione di nipoti). Questo modello di ereditarietà incrociata è lo stesso che si trova in Drosophila.

3. Poiché i geni legati al sesso non si trovano nel cromosoma Y, il sesso eterogametico (maschio umano) è emizigotico per tali geni, cioè possiede solo un allele dei geni legati al sesso. Pertanto, alleli recessivi dei geni legati al sesso si esprimono nella condizione emizigotica, mentre devono essere presenti nello stato omozigote per esprimersi nel sesso omogamico. Questo è il motivo per cui i tratti recessivi legati al sesso sono più frequenti nell'eterogametico che nel sesso omogamico.

La causa del legame sessuale può quindi essere mostrata con due ragioni:

(i) La posizione di un gene nel cromosoma X.

(ii) L'assenza del suo allele nel cromosoma Y.

Per esempio, nell'uomo il braccio lungo del cromosoma Y è omologato al braccio corto del cromosoma X. I geni localizzati in quella regione del cromosoma X non mostrano un'eredità legata al sesso. Piuttosto tali geni subiscono una normale trasmissione autosomica dell'ereditarietà, se il loro allele si trova nel cromosoma Y.

Alcuni geni sono stati scoperti nella regione non omologa del cromosoma Y, che non ha allele nel cromosoma X. Tali geni seguono un modello di ereditarietà completamente diverso. Ad esempio, l'incidenza di ipertricosi (crescita dei peli lunghi nelle orecchie) è dovuta a geni collegati a Y.

In Drosophila, circa 150 geni sono legati al sesso. Nell'uomo, oltre 200 geni esibiscono legami sessuali; la maggior parte di questi causa malattie genetiche. Alcuni ben noti esempi di tratti umani legati al sesso sono: emofilia (incapacità del sangue a coagularsi nell'esposizione all'aria), daltonismo (incapacità a percepire l'uno o l'altro colore, ad es. Colore verde), atrofia ottica (degenerazione del nervo ottico ), glaucoma giovanile (indurimento del bulbo oculare), glaucoma giovanile (indurimento della sfera dell'occhio), miopia (miopia), iride difettosa, cisti epidermiche, distichiasi (doppie ciglia), ciocca occipitale bianca, stenosi mitralica (anormalità) della valvola mitrale nel cuore), fibrosi cistica, ecc.

Le situazioni possono essere spiegate nel modo seguente: Se un maschio con uno dei difetti sopra menzionati si sposa con una femmina omozigote normale, tutti i suoi figli saranno normali. Ma le loro figlie saranno i portatori (eterozigoti) per la particolare malattia o difetto, anche se sembrano quasi normali.

Questa condizione è prodotta a causa di un gene recessivo legato al sesso. Quando le figlie (portatrici) si sposano con maschi normali, il 50% dei loro figli sarà perfettamente normale mentre il restante 50% otterrà il difetto. Alcune istanze concrete aiuteranno a capire la situazione.

Daltonismo dei colori rosso-verde nell'uomo:

Forse l'esempio più noto di legame sessuale nell'uomo è il daltonismo. Sono noti diversi tipi di cecità ai colori, ma il tipo più comune è la cecità rosso-verde, che è un tratto recessivo legato all'X. Le persone che soffrono di questo daltonismo non possono distinguere tra il colore rosso e il colore verde. Individualmente, la cecità al colore rosso è indicata come protanopia mentre il daltonismo verde è noto come deuteranopia.

Il genotipo per visione normale può essere simboleggiato da (XX) e daltonismo di (XX '). x indica il gene recessivo legato al sesso per il daltonismo. Se un uomo daltonico 0 (Y) sposa una donna normale (XX), nella generazione F1 tutta la progenie maschile (figli) sarà normale (XY). La progenie (figlie) mostrerà il fenotipo normale, ma geneticamente sarà eterozigote (XX). Poiché queste figlie recano il gene recessivo del daltonismo, sono i portatori del tratto.

Se una tale donna portatrice con visione normale (eterozigote per daltonismo) sposa un uomo normale (XY), si può prevedere la seguente progenie nella generazione F2: Tra le figlie, il 50% è normale e il 50% è portatore per le malattie; tra i figli, il 50% è daltonico e il 50% ha una visione normale.

Ancora una volta, se una donna corriere (XX ") sposa un uomo daltonico (XY), nella generazione F1 ci si aspetta la seguente progenie. Tra le figlie, il 50% è daltonico e il 50% è portatore di questa malattia; e tra i figli, il 50% è daltonico e un altro 50% ha una visione normale.

Se la donna daltonica (XX) sposa un uomo normale (XY), la progenie maschile (figli) risultante nella generazione F2 sarà completamente daltonica, e la progenie (figlie) sarà portatrice di daltonismo. Quindi, la presenza di daltonici sarà più frequente della donna daltonica.

Emofilia nell'uomo:

Un altro gene recessivo legato al sesso nell'uomo è quello per l'emofilia o il sanguinamento. In questo tipo, il sangue non riesce a coagularsi facilmente con l'esposizione all'aria, così che anche lesioni minori possono causare sanguinamento prolungato con conseguente morte. Il tratto è stato osservato per la prima volta in una famiglia reale europea; La regina Vittoria (1819-1901) stessa era portatrice di questo gene recessivo.

Uno dei suoi figli, Leopoldo, duca di Albany, morì di emofilia, quando aveva solo 31 anni. Il record del pedigree della regina Vittoria rivela che ha trasmesso la malattia a due delle sue figlie, in quanto anche alcuni dei discendenti maschi delle loro figlie erano emofiliaci.

Una donna può avere un gene per l'emofilia e nella condizione eterozigote (XX), non mostra alcun effetto visibile della malattia. Ma è in grado di trasmettere la malattia al 50% dei suoi figli. L'emofilia è molto rara nelle donne, perché, per avere questa malattia, la donna deve essere monozigote (XX) con me geni recessivi. Una donna emofilica muore normalmente prima dell'adolescenza a causa di gravi emorragie.

Tra i figli di un uomo emofilico, tutte le figlie sono portatrici di emofilia ma nessuno dei suoi figli è colpito dalla malattia (a condizione che la madre dei bambini non sia né emofilica né portatrice eterozigote). Questa è una delle caratteristiche dell'eredità legata all'X che il padre dà il cromosoma X alle sue figlie, ma i figli non ricevono alcun cromosoma X. Quindi, non c'è spazio per la trasmissione dei tratti legati all'X da padre in figlio, ma i nipoti spesso ricevono questi tratti attraverso le figlie. Pertanto, questa caratteristica segue anche un modello incrociato di ereditarietà.

Se una donna emofiliatrice sposa un uomo normale, il 50% delle sue figlie sarà normale; altri 50% saranno i vettori. Tra i figli, il 50% sarà normale e il restante 50% sarà emofiliaco. La frequenza abituale della nascita di un maschio emofilico è di circa 1 su 10.000 mentre la nascita femminile emofilica si verifica una volta in 100.000.000 di nascite.