3 importanti condizioni congenite associate a immunodeficienza

Le tre importanti condizioni congenite associate all'immunodeficienza sono: 1. candidosi muco-cutanea cronica, 2. la sindrome è spesso congenita e 3. sindrome iperigena:

1. Candidiasi mucocutanea cronica:

La candidosi superficiale (cioè l'infezione da Candida della pelle e delle mucose) è di solito l'unica manifestazione principale in questa sindrome.

2. La sindrome è spesso congenita:

io. I pazienti hanno una risposta CMI marcatamente alterata agli antigeni di Candida. Alcuni pazienti sono anergici solo per la Candida, mentre altri sono anergici per molti altri antigeni.

ii. Questi pazienti sviluppano raramente candidosi sistemica o altre infezioni fungine. Di solito non sono suscettibili a malattie virali o batteriche.

iii. L'immunità umorale inclusa la capacità di produrre anticorpi contro la Candida è normale.

iv. Può essere associato a endo-crinopatie singole o multiple e alla carenza di ferro.

3. Sindrome da iper IgE:

La sindrome da Hyper IgE (Sindrome di Job) colpisce maschi e femmine suggerendo un pattern di ereditarietà di un difetto autosomico dominante con penetranza variabile. Un difetto immunologico specifico non è stato ancora identificato.

io. I livelli sierici di IgE sono molto alti.

ii. Gli eosinofili sono aumentati.

iii. Si verificano infezioni con organismi piogeni, specialmente Staphylococcus aureus. Ascessi ricorrenti di stafilococco che coinvolgono la pelle, i polmoni e altri organi. Gli ascessi sono spesso "freddi" (cioè non sono associati a una risposta infiammatoria).

iv. Gli anticorpi anti-stafilococchi si trovano nel siero. La profilassi con penicilline penicillinasi-resistenti o cefalosporine è raccomandata per prevenire le infezioni da stafilococco. Pneumotocoeles, una complicazione di polmonite può richiedere l'asportazione chirurgica.