Malignità e malattie autoimmuni in pazienti immunodeficienti primari
Oltre alle infezioni, i pazienti con immunodeficienza primaria sono più inclini a sviluppare tumori maligni e malattie autoimmuni.
io. La maggior parte dei tumori è stata osservata in pazienti con atassia teleangiectasia e sindrome di Wiskott-Aldrich.
ii. Nell'immunodeficienza variabile comune vi è un'aumentata incidenza di linfomi e neoplasie gastrointestinali.
L'aumento dell'incidenza di neoplasie nei pazienti con deficienza primaria può essere dovuto ai seguenti motivi:
io. Sorveglianza immunologica difettosa.
ii. Difettose risposte immunitarie ai virus oncogeni.
iii. Eccessiva stimolazione cronica delle cellule (ad esempio a causa dell'immunodeficienza, gli organismi infettivi non vengono eliminati e di conseguenza si verificano infezioni croniche. A causa di infezioni croniche, le cellule immunitarie sono sovraattivate).
Nei pazienti con deficienze immunitarie, le lesioni (come le verruche locali, i condilomi acuminati e la neoplastica intraepiteliale dei genitali) a causa del papilloma virus sembrano essere più frequenti.
Quando considerare la possibilità di immunodeficienza in un paziente?
La diagnosi precoce e il trattamento appropriato dell'immunodeficienza in un paziente sono vitali. Molte malattie da immunodeficienza (sia primarie che secondarie) sono curabili. Se non diagnosticato e trattato precocemente, può verificarsi un inevitabile danno devastante per il paziente.
La possibilità di immunodeficienza deve essere considerata nelle seguenti circostanze:
io. Infezioni persistenti o ricorrenti, che non rispondono agli antibiotici come previsto.
ii. Le infezioni sono agenti infettivi inusuali o opportunistici che causano le infezioni.
iii. Vi è una storia familiare di infezioni simili e / o morte in altri membri della famiglia o morte di alcuni membri della famiglia durante l'infanzia. La diagnosi prenatale può essere considerata in tali famiglie.
Oltre al paziente, anche altri membri della famiglia dovrebbero essere adeguatamente indagati.
Indizi alla presenza di immunodeficienza:
1. Immunodeficienza combinata:
Neonati che non riescono a prosperare, inusuali infezioni persistenti con microbi opportunistici, eruzioni insolite e diarrea persistente.
2. Difetti prevalentemente anticorpali:
Infezioni persistenti o ricorrenti (in particolare infezioni polmonari del seno) che non rispondono agli antibiotici come previsto.
3. Difetti del complemento:
Infezioni neisseriche ricorrenti, SLE.
4. Funzioni fagocitiche difettose:
Infezioni cutanee ricorrenti, ascessi, parodontite o guarigione insolita della ferita.
5. Pazienti di famiglie note per avere un'immunodeficienza ereditaria.
6. I pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica devono essere studiati per l'immunodeficienza.
