3 tipi di sindromi autoimmuni poli-ghiandolari della ghiandola endocrina multipla

Alcune delle sindromi autoimmuni poli-ghiandolari di più ghiandole endocrine sono le seguenti:

Sindromi poli-ghiandolari autoimmuni (o sindromi da insufficienza poli-ghiandolare) sono costellazioni di molteplici insufficienze della ghiandola endocrina.

Le anomalie degli organi endocrini tendono a verificarsi insieme. Circa il 25 percento dei pazienti con evidenza di funzionalità di ipo in una ghiandola endocrina ha evidenza per altre malattie endocrine. Pertanto, quando si valutano i pazienti con qualsiasi tipo di funzione di ipo endocrino, le possibilità di coinvolgimento multiplo di ghiandole endocrine dovrebbero essere tenute a mente.

Nel 1980, Neufeld e Blizzard svilupparono la prima classificazione del fallimento poli-ghiandolare. Hanno classificato il fallimento poli-ghiandolare in due ampie categorie, la sindrome poli-ghiandolare autoimmune (PAS) di tipo I e il tipo II. Successivamente, è stato aggiunto PAS di tipo III. In contrasto con PAS I e PAS II, la corteccia surrenale non è coinvolta in PAS III.

Tipo PAS:

PAS tipo I [noto anche come autoimmune poli-endocrino-pathy-candidosi-distrofia ectodermica (APECED) o sindrome di Whitaker] è una malattia molto rara. Il numero più elevato di pazienti è stato segnalato dalla Finlandia, dove la prevalenza era stimata in 1 / 25.000. Il PAS di tipo I è più comunemente osservato come una malattia familiare con un'eredità che suggerisce un carattere autosomico recessivo. L'eziologia e la patogenesi del PAS di tipo I non sono note.

Il tipo di PAS I si verifica nei bambini di età compresa tra 3-5 anni o nella prima adolescenza. La malattia ha tre componenti principali: candidosi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico e insufficienza surrenalica autoimmune. Per fare una diagnosi di PAS di tipo I, almeno 2 di questi 3 componenti dovrebbero essere presenti in un individuo. Possono anche essere presenti varie altre manifestazioni, tra cui diabete, ipogonadismo, anemia perniciosa e vitiligine.

In generale, la prima manifestazione di solito si verifica nell'infanzia e l'evoluzione completa delle 3 principali malattie avviene entro i primi 20 anni di vita. Le malattie che accompagnano continuano ad apparire almeno fino alla quinta decade di vita. La candidosi è di solito la prima manifestazione clinica, che compare più spesso nei bambini di età inferiore ai 5 anni. L'ipoparatiroidismo si verifica dopo e di solito si verifica nei bambini di età inferiore ai 10 anni. Infine, la malattia di Addison si verifica in persone di età inferiore ai 15 anni.

L'infezione candidosa è ricorrente e più spesso limitata alla pelle, alle unghie e alla mucosa orale e anale. Un difetto nell'immunità mediata dalle cellule T può essere responsabile della candidosi. Ma altre infezioni opportunistiche sono rare. Questi pazienti non sviluppano candidosi disseminata, perché hanno una normale risposta delle cellule B agli antigeni di Candida.

Spasmo carposo, parestesie delle labbra, delle dita e dei piedi, convulsioni, laringospasmo, crampi alle gambe, cataratta, pappilledema ed encefalopatia diffusa diffusa sono alcune delle caratteristiche cliniche dell'ipoparatiroidismo nel PAS di tipo I. Gli anticorpi anti-paratiroidi sono stati riportati in 10-40 per cento dei pazienti con ipoparatiroidismo. Ma il ruolo degli anticorpi nella patogenesi dell'ipoparatiroidismo non è noto.

Il tipo di PAS I non è stato associato ad alcun particolare aplotipo HLA. La presenza di un infiltrato infiammatorio cronico principalmente composto da linfociti nell'organo endocrino interessato e la presenza di autoanticorpi contro antigeni tissutali specifici di endocrini suggeriscono un'eziologia autoimmune della malattia. Ma il ruolo patogenetico degli autoanticorpi è incerto e gli autoanticorpi possono presentarsi per anni senza che il paziente sviluppi insufficienza endocrina.

PAS tipo II:

La PAS di tipo II (sindrome di Schmidt) è definita come insufficienza surrenalica primaria con malattia tiroidea autoimmune o diabete mellito di tipo I che si verificano nello stesso individuo. Questa malattia rara si verifica nella terza o quarta decade di vita e ha un rapporto tra femmine e maschi di 3-4: 1. Circa la metà dei casi di sindrome di tipo II PAS sono familiari.

La frequenza di HLA-DR3 è elevata nei pazienti con PAS di tipo II. La modalità di ereditarietà non è nota. Le caratteristiche cliniche consistono in una costellazione delle singole endocrinopatie. Insufficienza gonadica, vitiligine, anemia perniciosa, malattia celiaca e cirrosi biliare primitiva sono stati associati alla sindrome di tipo II PAS.

PAS tipo III:

La sindrome di tipo III PAS è definita dalla presenza di una malattia autoimmune della tiroide con un'altra malattia autoimmune organo specifica. Per definizione, i pazienti con PAS di III tipo non hanno la malattia di Addison. In effetti, il PAS di tipo III è PAS di tipo II senza coinvolgimento corticosurrenale. Una volta che l'insufficienza corticosurrenale si sviluppa in un paziente di tipo PAS III, il paziente viene riclassificato come avente PAS di tipo II. Il PAS di tipo III è associato ai geni HLA di classe II.

PAS III è ulteriormente classificato in tre sottocategorie:

1. PAS tipo IIIA- tiroidite autoimmune con DM di tipo I.

2. PAS tipo IIIB- Tiroidite autoimmune con anemia perniciosa.

3. PAS tipo IIIC- Tiroidite autoimmune con vitiligine e / o alopecia e / o altra malattia autoimmune organo-specifica.

Questa sindrome si osserva nelle donne di mezza età, ma può manifestarsi in persone di tutte le età. La sindrome è più comune delle donne rispetto ai maschi. Le caratteristiche cliniche del tipo III PAS sono una costellazione di manifestazioni delle ghiandole endocrine che ne sono affette. Autoanticorpi organo-specifici sono presenti nei sieri di questi pazienti.