Variazioni genetiche: ricombinazioni e mutazioni

Variazioni genetiche: ricombinazioni e mutazioni!

1. Ricombinazioni:

Gli organismi che esprimono i caratteri di entrambi i genitori sono noti come ricombinanti e gli eventi responsabili della miscelazione di caratteri materni e paterni in organismi sessualmente riproduttivi sono chiamati ricombinazione.

Nuove combinazioni appaiono in tre modi:

(a) Assortimento indipendente di cromosomi al momento della formazione di gameti.

(b) Con fertilizzazione casuale.

(c) mediante ricombinazione reciproca di geni collegati nei cromosomi attraverso il passaggio in Prophase I della meiosi.

Con i metodi di cui sopra avviene solo il rimpasto di personaggi già esistenti. Tuttavia, porta alla ridistribuzione di tratti diversi a diversi individui di una popolazione. Differenti combinazioni portano diversità nel genotipo e fenotipo di organismi diversi ma la somma totale dei caratteri in una popolazione rimane invariata.

2. Mutazioni:

La teoria di Darwin (1859) era basata sull'ipotesi che la selezione naturale agisse sulla variabilità ereditaria presente in una specie per preservare solo quei tipi che erano più adatti all'ambiente. A sostegno della sua teoria, Darwin ha raccolto numerosi esempi chiamati "sport" che improvvisamente sono apparsi, ad esempio, gatti senza coda, varietà a corto raggio di cani e gatti, ecc.

Tuttavia, lo stesso Darwin era del parere che l'evoluzione procedesse in modo più graduale rispetto a grandi passi improvvisi. L'idea della mutazione originò inizialmente dalle osservazioni di un botanico olandese Hugo de Vries (1880) sulle variazioni delle piante di Oenothera lamarckiana (enotera), de Vries raccolse semi dalle piante di Oenothera, allevò piante da loro e analizzò la progenie per la trasmissione di tratti che mostrano variazioni.

Ha trovato 834 piante mutate in una popolazione di 54343 piante. Questa visione di variazioni grandi e discontinue come la principale fonte di cambiamenti evolutivi fu sostenuta da Bateson (1894) e Korjinsky (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) introdusse il termine mutazione per i grandi cambiamenti discreti nel genotipo nella sua teoria del libro Mutation.

La mutazione può essere definita come variazioni discontinue ed ereditabili improvvise e stabili che appaiono nell'organismo a causa di cambiamenti permanenti nel loro genotipo.

Il prodotto della mutazione è chiamato mutante e potrebbe essere una cellula genotipica, una catena polipeptidica o un individuo. Le mutazioni sono responsabili dell'origine dei nuovi tratti nella razza e quindi le mutazioni sono la fonte di tutte le variazioni.

Le mutazioni possono verificarsi in vari tipi di cellule, ma la maggior parte di esse probabilmente ha scarso effetto sull'individuo e di solito non vengono rilevate. Le mutazioni possono verificarsi nelle cellule somatiche e nelle cellule germinali. Le mutazioni somatiche producono gemme mutate e le mutazioni germinali danno origine a semi mutati nelle piante. Gli sport di gemme negli alberi da frutto sono mutazioni somatiche e sono di importanza pratica, poiché possono essere propagati per innesto. Le mutazioni germinali sono importanti dal punto di vista dell'ereditarietà mentre passano alla generazione successiva. I tassi di mutazione sono molto bassi per i singoli geni, ma ci sono così tanti geni che la probabilità di una mutazione in uno o nell'altro è molto alta.

Le mutazioni producono diversi tipi di effetti, ad esempio, deleteri, letali, vantaggiosi e neutri, visibili o invisibili. La maggior parte delle mutazioni si verificano nei geni recessivi e non sono espresse, mentre alcune hanno luogo nei geni dominanti e appaiono nei mutanti.

Le mutazioni si sono verificate anche in natura e sono chiamate mutazioni spontanee quando numerosi agenti fisici e chimici sono usati per aumentare la frequenza delle mutazioni, sono chiamate mutazioni indotte.

Sono riconosciuti due tipi di mutazioni:

(io) Mutazioni geniche o puntiformi

(Ii) Mutazioni cromosomiche

(I) Mutazioni genetiche:

Le mutazioni geniche o puntiformi sono cambiamenti stabili nei geni, cioè la catena del DNA. Sebbene ogni gene sia un potenziale sito per una mutazione, tuttavia alcuni geni mutano più frequentemente rispetto ad altri geni. Tali geni mutabili sono ampiamente presenti nelle piante e negli animali. Nei batteri le mutazioni genetiche spontanee che si presentano avvengono con una frequenza di circa uno su 10 ⁶ duplicazioni geniche.

Molte volte un cambiamento in una coppia di geni o nucleotidi non produce una mutazione rilevabile. Quindi il punto o la mutazione del gene indica il processo mediante il quale vengono prodotti nuovi alleli di un gene. La parte più piccola del gene che può mutare è chiamata mutone. Il più piccolo mutone in un gene è una singola base di DNA.

(II) Mutazioni cromosomiche o aberrazioni:

Una mutazione genica altera normalmente l'informazione trasmessa da un gene; altera il messaggio. D'altra parte, la mutazione cromosomica altera solo il numero o la posizione dei geni esistenti. Possono comportare una modifica della morfologia del cromosoma o un cambiamento nel numero di cromosomi.

(a) Modifica morfologica dei cromosomi:

Tali modifiche possono essere intra-cromosomiche o inter-cromosomiche.

I seguenti tipi possono essere identificati:

Eliminazione (carenza):

A volte un segmento del cromosoma si interrompe e si perde. La mancanza si rivela generalmente letale o semi-letale. Se un segmento terminale di un cromosoma viene perso, viene chiamato deficienza e se il segmento intercalare viene perso viene definito cancellazione. Entrambi i segmenti del cromosoma possono unirsi nuovamente dopo aver eliminato il segmento intercalare.

Duplicazione:

In questo caso il segmento cromosomico eliminato è attaccato al suo cromosoma omologo normale. Qui un gene o molti geni sono ripetuti due o più volte nello stesso cromosoma. La duplicazione è più significativa della mancanza. Questo tipo di mutazione cromosomica è stato notato nei cromosomi giganti delle ghiandole salivari di Drosophila (Figura 5.55).

Traslocazione:

Se l'estremità rotta di un cromosoma si unisce a un altro cromosoma non omologato, viene indicato come traslocazione. Uno scambio di parti tra due cromosomi non omologhi è chiamato traslocazione reciproca (Figura 5.57).

Nella traslocazione semplice un segmento di un cromosoma si rompe e viene trasferito su un altro cromosoma non omologato. Di conseguenza un cromosoma rappresenta la cancellazione, mentre l'altro ha un segmento aggiuntivo.

Inversione:

A volte come risultato del cromosoma doppiamente rotto, il pezzo centrale è invertito (Fig. 5.58). Ad esempio, un cromosoma con il gene order abcdefgh è rotto tra b e c e tra f e g e la porzione centrale ruotata di 180 °, l'ordine gene risultante è abfedcg h.

Le eliminazioni e le duplicazioni di solito avvengono a causa di un difetto nell'attraversamento, ovvero, una parte perduta da un cromatide non sorella può essere acquisita dalle altre mutazioni cromosomiche che causano la perdita dei geni o le spostano in una nuova posizione. In un gruppo di collegamento, tali mutazioni sono responsabili di alterare l'ordine dei geni, portando così a cambiamenti nella loro espressione e sono responsabili di drastici cambiamenti nel fenotipo se non letali.