Mutazioni genetiche dei tipi di catena del DNA: tautomeria e sostituzioni
Alcuni dei più importanti tipi di mutazioni geniche della catena del DNA sono: (a) Tautomerismo e (b) Sostituzioni (sostituzioni)!
Le mutazioni geniche o puntiformi sono cambiamenti stabili nei geni, cioè la catena del DNA. Sebbene ogni gene sia un potenziale sito per una mutazione, tuttavia alcuni geni mutano più frequentemente rispetto ad altri geni. Tali geni mutabili sono ampiamente presenti nelle piante e negli animali. Nei batteri le mutazioni genetiche spontanee che si presentano avvengono con una frequenza di circa uno su 10 6 duplicazioni geniche.
Molte volte un cambiamento in una coppia di geni o nucleotidi non produce una mutazione rilevabile. Quindi il punto o la mutazione del gene indica il processo mediante il quale vengono prodotti nuovi alleli di un gene. La parte più piccola del gene che può mutare è chiamata mutone. Il più piccolo mutone in un gene è una singola base di DNA. I vari tipi sono:
(a) Tautomerismo:
Le mutevoli qualità di accoppiamento delle basi (associazione di purina con purina e pirimidina con pirimidina) sono dovute al fenomeno chiamato tautomerismo. I tautomeri sono le forme alternative di basi e sono prodotti da riarrangiamenti di elettroni e protoni nelle molecole (Fig. 6.46).
Il tautomerismo è causato da alcuni agenti chimici mutageni. Nelle repliche successive le purine si accoppiano con le pirimidine e la coppia di basi viene modificata in un particolare locus. Le forme non comuni sono instabili e alla successiva replica, il ciclo ritorna alle loro forme normali.
A causa della tautomerizzazione il gruppo ammino (-NH 2 ) di citosina e adenina viene convertito in gruppo imino (-NH) e allo stesso modo cheto (C = 0) di timina e guanina viene convertito in gruppo enolo (-OH). La timina tautomerica si accoppia con la normale guanina e la citosina con l'adenina. Tale accoppiamento di basi azotate è noto come coppie di basi proibite o coppie di basi insolite.
Fig. 6.47. Conversione di una coppia A = T in G = C e G = coppia C in A = T base per tautomerizzazione (After Burns, 1969).
(b) Sostituzioni (sostituzioni):
Queste sono mutazioni geniche in cui una o più coppie di basi azotate sono cambiate con altre. Può essere ulteriormente di tre sottotipi, ad esempio Transizione, Trasversione e Frameshift. In transizione, una purina (adenina o guanina) o una pirimidina (citosina o timina o uracile) in
il codice tripletto di DNA o m-RNA è sostituito dal suo tipo, cioè una purina sostituisce la purina e la pirimidina sostituisce la pirimidina.
Le transversioni sono mutazioni del gene di sostituzione in cui una purina (adenina o guanina) è sostituita dalla pvrimidina (timina o citosina) o viceversa (figura 6.48).
Fig. 6.50. I nove codoni che possono derivare da un singolo cambiamento di base del codone UAU della tirosina. Le linee pesanti indicano transversioni, altre transizioni. Sono mostrati due possibili codificatori di stop. Complessivamente sono possibili sei mutazioni missenso, due possibili mutazioni senza senso e una mutazione silente.
Durante il tipo frame-shift di mutazioni geniche si aggiunge o si elimina la singola base azotata. Nessuno dei codoni rimane nella stessa posizione originale e la lettura del codice genetico viene spostata lateralmente o nella direzione avanti o indietro (Fig. 6.52).
Le mutazioni geniche che implicano la sostituzione, la cancellazione o l'inserimento di una singola coppia di basi sono chiamate mutazioni puntiformi. Le mutazioni geniche che coinvolgono più di una coppia di basi o interi geni sono chiamate mutazioni grossolane.
