6 metodi di studio della genetica umana - Spiegato!

Alcuni dei metodi di base di studio della genetica umana sono i seguenti:

Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove tecniche. Con queste tecniche, è stato possibile capire molto sulla modalità di ereditarietà di un certo numero di personaggi negli esseri umani.

1. I registri genealogici sono ben registrati e ben mantenuti, quindi è diventato più facile rintracciare la trasmissione di un personaggio particolare attraverso la generazione.

2. La genetica delle popolazioni è stata ampiamente utilizzata nello studio della genetica umana. Quindi i metodi con cui il destino dei personaggi nella popolazione può essere analizzato, ha superato la limitazione del numero ridotto di progenie nell'uomo.

3. La genetica biochimica, la tecnica di coltura cellulare e le tecniche genetiche delle cellule somatiche hanno contribuito a comprendere le basi chimiche dell'eredità di un gran numero di caratteri.

4. La tecnologia di fusione cellulare aiuta a produrre una varietà di combinazioni di materiale genetico umano nei cloni di progenie. Studiando questi cloni, i genetisti sono stati in grado di adottare un nuovo approccio alla genetica umana. Con questa tecnologia è possibile isolare gli ibridi formati tra le cellule derivate da topo e uomo.

5. Confrontando i fenotipi di gemelli identici e fraterni (studio dei gemelli), è stata stabilita la base ereditaria di un certo numero di caratteri. Tratti ereditabili ed ambientalmente indotti possono essere confrontando lo studio comparativo di gemelli identici e fraterni.

6. Nella citologia umana sono state sviluppate nuove tecniche di colorazione. Con tali tecniche avanzate correggi il numero cromosomico diploide umano, cioè, 46 è stato trovato per essere corretto.

In assenza di esperimenti di riproduzione, l'informazione sull'eredità umana è stata ampiamente derivata dallo studio del pedigree dei tratti naturali. Tali tratti possono essere irrilevanti o importanti per la salute e il benessere degli esseri umani.

Possono essere il colore degli occhi, l'albinismo, la cecità dei colori, l'altezza, la capacità di gustare una sostanza chimica chiamata PTC, la capacità di rotolare la lingua, l'emofilia, gli errori nascosti di meta-olismo, abilità mentale e così via (Fig. 5.62).

Possibilità di gustare PTC:

Il degustatore di PTC (fenilti-carbammide) lo trova di sapore molto amaro. I non assaggiatori non lo assaggiano o riconoscono qualche altro gusto che amaro. La maggior parte degli esseri umani sono assaggiatori che suggeriscono che è determinata dall'allele dominante T.

I tre possibili genotipi sono TT, Tt e tt. I non assaggiatori sono omozigoti recessivi. Gli assaggiatori sono con genotipo TT, Tt. Se un non assaggiatore ha un fratello assaggiatore TT o Tt, allora i loro genitori sono solo eterozigoti per il gene (Tt x tt) o (Tt x Tt)

Allo stesso modo l'abilità di rotolare la lingua in un tubo come la moda è controllata dall'allele dominante R. I rulli sono con genotipo RR o Rr ei non-rulli sono sempre omozigoti recessivi rr.

Corpo di Barr (figura 5.63):

Murry Barr (1949) trovò un corpo macchiato pesantemente da macchie di acido nucleico nelle cellule nervose di gatti femminili. Successivamente, è stato notato che quasi tutte le cellule somatiche di femmine di mammiferi rappresentano la presenza di questo corpo. È stato identificato come cromatina sessuale o corpo di Barr. Questo è risultato essere assente nei maschi normali.

Il corpo giace contro la membrana nucleare e sembra un disco arrotondato. Fu osservato da Davidson e Smith nel 1954 che assume una forma speciale nei leucociti polimorfonucleati e viene chiamato come bacchetta perché può essere osservato come appendice al nucleo. Sporge dal nucleo.

Schema di bande di cromosomi:

Speciali tecniche sono state sviluppate per colorare i cromosomi umani con coloranti fluorescenti dopo vari trattamenti. Il modello di bande serve a identificare i singoli segmenti cromosomici (figura 5.64).

Le tecniche per le bande Q, G, R, O e C si sono sviluppate negli ultimi anni. È interessante notare che ciascun cromosoma mostra un particolare pattern di bande con un particolare trattamento e il suo pattern rimane costante con lo stesso trattamento.

Lo studio delle bande può essere utilizzato come marcatore dell'analisi genealogica, per gli studi di popolazione e per la localizzazione dei geni. Gli studi di banding hanno una più ampia applicazione nello studio della malattia clinica, cioè il ruolo dell'alterazione cromosomica nel mal-sviluppo, nel ritardo mentale e negli aborti.